Um novo artigo publicado na revista Nature Neuroscience pode resolver um enigma da ciência: os genes que podem aumentar o risco de epilepsia. O material, que surge como uma parceria de 40 grupos de pesquisadores ao redor do mundo todo, chegou a contar com informações de mais de 50 mil participantes.
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O artigo tem em mente que as causas, níveis de gravidade e manifestações da epilepsia podem variar muito. Os pesquisadores também mencionam que a condição tem uma prevalência de 4 a 10 por 1.000 indivíduos no mundo todo.
Como diz o estudo, o papel das contribuições genéticas para a epilepsia é reconhecido há muito tempo, mas delinear toda a gama de efeitos genéticos nas epilepsias ainda é um desafio — o que nos ajuda a entender a necessidade dessas pesquisas mais profundas.
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Para o artigo da Nature Neuroscience, a equipe se concentrou nos exomas em moléculas de DNA (ou seja: as partes do código genético que codificam sequências de aminoácidos que compõem proteínas).
Na prática, eles compararam os genes de 20.979 pessoas com epilepsia aos de 33.444 pessoas sem o transtorno, e então procuraram por variantes ultra-raras.
Genes ligados à epilepsia
Isso levou a equipe a sete genes específicos, três conjuntos de genes (combinações de genes) e quatro variações específicas dentro dos genes, o que pode ajudar a entender como a epilepsia se estabelece.
Como o estudo conclui, essas variantes ocorrem em genes associados à sinalização neuronal e com a ajuda para manter as vias elétricas no cérebro zumbindo em uma taxa saudável.
O trabalho menciona evidências de que variantes raras que aumentam o risco de epilepsia se sobrepõem a algumas que aumentam o risco de outros distúrbios.
Anteriormente, um estudo publicado na revista Molecular Neurobiology mostrou que a condição tem relação com a proteína TMEM184B, presente nas membranas celulares dos neurônios. Em sua ausência, os neurônios parecem danificados.
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